Spinálna amyotropia Werdnig-Hoffmanna: príčiny, príznaky, liečba

Spinálna amyotropia Werdnig-Hoffmanna (akútna malígna infantilná spinálna amyotropia Werdnig-Hoffmann, spinálna amyotropia typu I) je dedičná choroba nervového systému, ktorá sa vyznačuje rozvojom svalovej slabosti takmer vo všetkých svalových štruktúrach tela. Vedie k narušeniu schopnosti sedieť, pohybovať sa a samoobsluhy. Neexistujú žiadne účinné liečby tohto ochorenia. Prenatálna diagnostika pomáha predchádzať narodeniu chorého dieťaťa v rodine. Z tohto článku sa dozviete, ako sa toto ochorenie zdedilo, ako sa prejavuje a ako môžete takýmto pacientom pomôcť.

Táto choroba je pomenovaná po dvoch vedcoch, ktorí ju prvýkrát opísali. Koncom 19. storočia Werdnig a Hoffmann dokázali morfologický charakter choroby. Prevzali jedinú takúto formu choroby. V 20. storočí však Kukelberg a Welander opísali ďalšiu klinickú formu spinálnej amyotropie, ktorá mala rovnakú genetickú príčinu ako Werdnig-Hoffmannova spinálna amyotropia. V súčasnosti sa pod pojmom spinálna amyotropia kombinuje niekoľko klinicky odlišných foriem choroby. Všetky sú však spojené s rovnakou dedenou chybou..

Dôvody spinálnej amyotropie

Táto choroba je dedičná. Je založená na genetickej mutácii v 5. ľudskom chromozóme. Gén zodpovedný za produkciu SMN proteínu je mutovaný. Syntéza tohto proteínu zabezpečuje normálny vývoj motorických neurónov. V prípade vývoja mutácie sú motorické neuróny zničené alebo nedostatočne vyvinuté, čo znamená, že prenos impulzu z nervového vlákna do svalu je nemožný. Sval nefunguje. Preto sa nevykonávajú všetky pohyby spojené s nepracujúcim svalstvom..

Zlý gén sa dedí autozomálne recesívne. To znamená, že na to, aby sa vyvinula spinálna amyotropia, je potrebné porovnať dva mutantné gény od matky a od otca. To znamená, že matka a otec dieťaťa musia byť nositeľmi patologického génu, ale zároveň nie sú chorí z dôvodu súčasnej prítomnosti zdravého dominantného (prevažujúceho) génu (gény sú spárované v každej osobe). Ak sú matka a otec nositeľmi patologického génu, potom je riziko, že bude choré dieťa, 25%. Odhaduje sa, že približne jeden z 50 ľudí na planéte nesie mutantný gén.

príznaky

Doteraz sú známe 4 formy spinálnej amyotropie. Všetky sa líšia z hľadiska nástupu choroby, niektorých príznakov a strednej dĺžky života. Spoločným znakom všetkých foriem je absencia zmyslových a duševných porúch. Funkcia panvových orgánov nie je nikdy ovplyvnená. Všetky príznaky sú spojené iba s poškodením motorickej gule.

Spinálna amyotropia typu I

Môžu sa vyskytnúť porušenia sania a prehĺtania, ťažké pohyby jazyka. Na jazyku samotnom je možné vidieť fascikulácie (mimovoľné svalové kontrakcie, „vlny“ prechádzajú cez jazyk) a samo o sebe vyzerá atroficky. Výkrik dieťaťa je pomalý a slabý. Ak faryngeálny reflex klesá, nastávajú problémy s kŕmením, v dôsledku čoho jedlo vstupuje do dýchacích ciest. A to spôsobuje aspiračnú pneumóniu, na ktorú môže dieťa zomrieť..

Porážka bránice a medzirebrových svalov sa prejavuje porušením dychového aktu. Spočiatku je tento proces kompenzovaný, ale postupne sa zhoršuje respiračné zlyhanie..

Je charakteristické, že mimické svaly tváre a svaly zodpovedné za pohyby očí nie sú ovplyvnené.

Takéto deti zaostávajú v motorickom vývoji: nedrží ich hlavy, neobracajú sa, nesahajú za objekt, nesedia. Ak by sa niektoré motorické zručnosti dokázali realizovať pred začiatkom choroby, stratia sa..

Okrem porúch pohybu sa choroba vyznačuje aj deformáciou hrudníka.

Ak sú príznaky choroby viditeľné okamžite po narodení, potom tieto deti často zomrú počas prvých 6 mesiacov života. Ak sa príznaky objavia po 3 mesiacoch, potom je životnosť mierne dlhšia - asi 2 až 3 roky. Nezvratne sa spája infekcia spôsobená respiračnými poruchami, na ktoré tieto deti zomierajú..

Spinálna amyotropia sa môže kombinovať s vrodenými malformáciami: oligofrénia, malá lebka, srdcové defekty, vrodené zlomeniny, hemangiómy, klubová noha, nevystúpené semenníky..

Spinálna amyotropia typu II

Táto forma choroby sa vyskytuje medzi prvými 6 mesiacmi a 2 rokmi života. Dovtedy nebolo dieťaťu diagnostikovaná žiadna porucha. Začína držať hlavu včas, prevrátiť sa a sedieť a niekedy chodiť. A potom sa postupne objaví slabosť svalov. Zvyčajne to začína svaly stehien. Chôdza pomaly sa stáva nemožnou, reflexy šliach sú znížené a stratené. Svalová slabosť postupuje pomaly. Zahrnuté sú všetky končatiny. Rozvíja sa svalová atrofia. Tento proces môže tiež zachytiť dýchacie svaly. Rovnako ako pri spinálnej amyotropii typu I nie sú ovplyvnené svaly tváre ani očné svaly. Je možné chvenie rúk, zášklby na jazyku a končatinách. Slabosť svalov krku sa prejavuje poklesom hlavy.

Osteoartikulárne deformity sú veľmi charakteristické: skolióza, lievikový hrudník, dislokácia bedrového kĺbu.

Táto forma má priaznivejší priebeh ako spinálna amyotropia I. typu, ale väčšina pacientov má respiračné poruchy podľa dospievania. Zlá exkurzia na hrudi prispieva k pripútaniu infekcií, na ktoré môže dieťa zomrieť.

Spinálna amyotropia typu III

Túto formu opisujú Kukelberg a Welander. Považuje sa za juvenilnú spinálnu amyotropiu. Nástup medzi 2 a 15 rokmi.

Prvým príznakom je vždy nestabilná chôdza v dôsledku zvýšenej slabosti nôh. Tón v nohách sa znižuje, svalová atrofia sa vyvíja (svaly sa stenčujú), ale to nie je vždy viditeľné v dôsledku vrstvy podkožného tuku, ktorá sa v tomto veku dobre rozvíja. Deti zakopnú, padnú, trápne sa pohybujú. Pohyby v nohách sa postupne znemožňujú a pacient prestane chodiť.

Choroba postupne postihuje aj horné končatiny, ruky sú postihnuté neskôr. V tejto forme sa vyvíja slabosť svalov tváre, ale pohyby očí sú zachované v plnom rozsahu. Reflexy chýbajú v tých svalových skupinách, ktoré sú už zapojené do procesu.

Charakteristické sú aj deformácie kostry: lieviková truhla, kontraktúry kĺbov.

Táto forma ochorenia počas udržiavacej terapie umožňuje pacientom žiť až 40 rokov..

Spinálna amyotropia typu IV

Táto forma choroby sa považuje za „dospelých“, pretože sa prejavuje po 35 rokoch. Je tu tiež slabosť svalov nôh, znížené reflexy, atrofia svalov, čo nakoniec vedie k úplnej strate pohybu nôh. Zároveň sa dýchacie svaly nezúčastňujú procesu, nedochádza k žiadnym poruchám dýchania. Stredná dĺžka života v tejto forme choroby je takmer rovnaká ako u zdravých ľudí. Kurz je najpriaznivejší v porovnaní s inými formami.

diagnostika

Keď sa objavia príznaky podobné spinálnej amyotropii, vykoná sa elektroneuromyografia (spontánna aktivita sa zisťuje vo forme fascikulačných potenciálov v pokoji a zvýšenia priemernej amplitúdy akčných potenciálov motorických jednotiek)..

Nakoniec sa o otázke diagnostiky rozhodne po genetickom výskume (DNA diagnostika): nájdu génovú mutáciu v 5. chromozóme.

V rodinách s takýmito chorobami sa vykonáva prenatálna (prenatálna) DNA diagnostika plodu. Po zistení patológie sa rozhodne o ukončení tehotenstva.

Princípy liečby spinálnej amyotropie

Bohužiaľ, toto je nevyliečiteľné dedičné ochorenie. V súčasnosti sa uskutočňujú štúdie, ktoré môžu pomôcť regulovať syntézu proteínov SMN, zatiaľ však neexistujú žiadne výsledky.

Na zmiernenie stavu pacientov so spinálnou amyotropiou:

  • pravidelný príjem liekov, ktoré zlepšujú metabolizmus nervového tkaniva a svalov (cerebrolyzín, cytoflavín, kyselina glutámová, ATP, chlorid karnitínu, metionín, orotát draselný, tokoferol acetát atď.);
  • Vitamíny B (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
  • anabolické steroidy (Retabolil, Nerobol);
  • fondy, ktoré zlepšujú neuromuskulárnu vodivosť (proserín, neuromidín, galantamín, dibazol);
  • Masážne a fyzioterapeutické kurzy;
  • fyzioterapia (elektrická stimulácia svalov, kúpeľ oxid siričitý);
  • metódy ortopedickej korekcie (s vývojom kĺbových kontraktúr a deformácií miechy).

Spinálna amyotropia Werdnig-Hoffmanna, rovnako ako iné formy tohto ochorenia, je patológia, ktorá sa zdedila. Výskyt choroby u dieťaťa sa vysvetľuje prítomnosťou mutantného génu u matky aj otca. Ochorenie je charakterizované hlavne svalovou slabosťou, ktorá spôsobuje imobilitu a respiračnú tieseň. Táto choroba je dnes nevyliečiteľná.

Detská spinálna svalová atrofia typu I (Werdnig-Hoffmannova choroba)

RCHD (Republikánske centrum pre rozvoj zdravotnej starostlivosti Ministerstva zdravotníctva Kazašskej republiky)
Verzia: Archív - Klinické protokoly Ministerstva zdravotníctva Kazašskej republiky - 2010 (vyhláška č. 239)

všeobecné informácie

Stručný opis


Protokol "Pediatrická spinálna svalová atrofia typu I (Werdnig-Hoffmannova choroba)"

Kódy ICD: G 12.0

- Profesionálne lekárske príručky. Štandardy liečby

- Komunikácia s pacientmi: otázky, spätná väzba, schôdzka

Stiahnite si aplikáciu pre ANDROID / pre iOS

- Profesionálni lekárski sprievodcovia

- Komunikácia s pacientmi: otázky, spätná väzba, schôdzka

Stiahnite si aplikáciu pre ANDROID / pre iOS

klasifikácia

1. Malígna infantilná spinálna amyotropia.

2. Chronická infantilná spinálna amyotropia.

3. Spätná detská forma spinálnej amyotropie.

diagnostika

Diagnostické kritériá


Sťažnosti a anamnéza: slabý pohyb plodu, generalizovaná svalová hypotónia od narodenia, atrofia, svalová fascikulácia, slabý krik, pomalé sanie, dysfágia, oneskorený motorický vývoj; sú možné deformácie a kontrakcie kĺbov. Anamnéza má autozomálne recesívny typ dedičnosti, nástup choroby v prenatálnom období a prvých 5 mesiacov života. Rýchlo progresívny prúd.


Fyzikálne vyšetrenie: neurologický stav - generalizovaná svalová hypotónia, svalová atrofia a fascikulárne zášklby vo svaloch chrbta, trupu, proximálnych častí horných a dolných končatín; je možné slabé plač, pomalé sanie, dysfágia, fibrilácia svalov jazyka. Hyporeflexia až do areflexie; oneskorený vývoj motora. Poruchy citlivosti a rozvoj psycho-reči nie sú typické.


Laboratórne testy: všeobecná analýza krvi a moču bez patológie.


Prístrojový výskum

EMG svalov: príznaky degenerácie periférnych motoneurónov (EMG II. Typu - rytmus pančuchy), zníženie trvania, amplitúdy a zmeny tvaru biopotenciálov av závažných prípadoch úplné bioelektrické "ticho".

Prítomnosť skupín malých okrúhlych vlákien, hypertrofovaných vlákien typu I a atrofických vlákien typu I a II v biopsiách kostrových svalov.


Pokyny pre odborné konzultácie:

Minimálne vyšetrenie na odoslanie do nemocnice:

- všeobecná analýza krvi;

- všeobecná analýza moču;


Hlavné diagnostické opatrenia:

1. Všeobecný krvný test (6 parametrov).

3. Vyšetrenie psychológom, logopédom.

4. Vyšetrenie optometristom.


Dodatočné diagnostické opatrenia:

2. Ultrazvuk brušných orgánov.

3. Počítačová tomografia.

Odlišná diagnóza

znamenie

Spinálna svalová atrofia

Štrukturálne myopatie

Mozgová obrna, atonicko-astatická forma

Generalizovaná svalová hypotónia, svalová atrofia a fascikulárne zášklby vo svaloch chrbta, trupu, proximálnych horných a dolných končatinách, hyporeflexia do areflexie, oneskorený motorický vývoj so zachovaným vývinom psycho reči

Svalová hypotenzia, prevažne v proximálnych končatinách, chradnutie svalov, hyporeflexia, únava svalov, oneskorený vývoj psycho reči, osteoartikulárne chodidlá, prsty

Svalová hypotenzia, hyporeflexia nasledovaná hyperreflexiou, oneskorený psycho-rečový motorický vývoj, kŕče, deformity (skolióza, deformácie hrudníka)

Nástup choroby v prenatálnom období a v prvých 6 mesiacoch života

Debut choroby v novorodeneckom období, oneskorený motorický vývoj

Debut choroby od narodenia

Znaky denervácie počas skúšky EMG, EMG typu II

EMG typu I s klesajúcou amplitúdou

EMG typu I s klesajúcou amplitúdou

Neprogresívna alebo pomaly progresívna povaha

Postupná pozitívna dynamika so zlepšenými motorickými funkciami

Sporadické a autozomálne recesívne

Dedičstvo nie je zaťažené

liečba

Liečebná taktika

Ciele liečby:

1. Oprava porúch pohybu.

2. Poskytnite pacientovi sociálnu adaptáciu.

3. Určite formu spinálnej amyotropie a poskytnite primerané ošetrenie.

Nedrogová liečba:

2. Fyzioterapeutické cvičenia.

4. Ortopedická korekcia.

Lekárske ošetrenie:

1. Antioxidačná terapia:

- nikotínamid 10 - 20 mg / deň;

2. Všeobecná posilňovacia terapia: vitamíny skupiny B, kyselina listová, horčík.

3. Aminokyseliny: cerebrolyzín, metionín, kyselina glutámová.

4. Lieky ovplyvňujúce metabolizmus tkanív: riboxín, karnitín, koenzým Q.

5. Lieky, ktoré zlepšujú periférny obeh: trental, teonikol.

6. Stimulačná terapia: anticholinesterázové lieky - proserín, neuromidín, dibazol.

Preventívne opatrenia: kompletná výživa bielkovín s obmedzením uhľohydrátov, tukov; odpočinok, prevencia infekcií, kontraktúry.

Ďalšie vedenie: dispenzarizácia u neuropatológa v mieste bydliska. Pravidelná cvičebná terapia, udržiavacie liečebné kurzy vykonávajte každé 3-4 mesiace.

Základné lieky:

1. Aevit, kapsuly

2. Ampulky aktovegínu s obsahom 2 ml, 80 mg

3. Vinpocetín (Cavinton), 5 mg tablety

4. Pyridoxín hydrochlorid, ampulky 1 ml, 5%

5. Proserínové ampulky s objemom 1 ml, 0,05%

6. Tablety kyseliny listovej 0,001

7. Cerebrolyzín, 1 ml ampulky

8. Kyanokobalamín, ampulky s objemom 200 a 500 mcg

Ďalšie lieky:

1. Tablety Ginkgo-Biloba, (Tanakan), 40 mg

2. Glycínové tablety 0.1

3. Dibazol, tablety 0,02

4. Chlorid karnitínu, 20%, 100 ml v injekčných liekovkách

6. Tablety metionínu 0,25

7. Neuromidínové tablety 20 mg

8. Neuromultivitída, tablety

9. Neurobky, tablety

10. Nicotinamid, tablety 0,025, ampulky 2,5%, 1 ml

11. Piracetam, 5 ml ampulky, 20%

12. Piracetam tablety 0,2

13. Riboxín, tablety 0.2

14. Sermionové ampulky a tablety 5 mg, 10 mg

15. Chlorid tiamínu, ampulky 1 ml, 5%

16. Cytochróm C, 0,25%, 4 ml injekčná liekovka, 10 mg tablety

Ukazovatele účinnosti liečby:

1. Stabilizácia patologického procesu.

2. Zvyšovanie svalového tonusu.

3. Zvýšená fyzická aktivita.

hospitalizácia

Indikácie pre hospitalizáciu (plánované): progresívna svalová slabosť, svalová atrofia, tras končatín, obmedzenie aktívnych pohybov, svalová hypotenzia, oneskorený motorický vývoj.

informácie

Zdroje a literatúra

  1. Protokoly na diagnostiku a liečbu chorôb Ministerstva zdravotníctva Kazašskej republiky (vyhláška č. 239 zo dňa 04/07/2010)
    1. A. S. Petrukhin. Pediatrická neurológia, Moskva 2004 Dedičné choroby nervového systému. Editoval Yu.E. Veltischeva, P.A. Temina, Moskva 1998 E.I. Gusev, G.S. Burd, A.S. Nikiforov. Neurologické príznaky, syndrómy, symptómy a choroby. Moskva 1999 L.O. Badalyan. Detská neurológia. Moskva 1998 Gerald M. Fenichel. Pediatrická neurológia. Moskva 2004 L.R. Zenkov, M.A. Ronkin. Funkčná diagnostika nervových chorôb. Moskva 1999

informácie

Zoznam vývojárov:

vývojka

Miesto výkonu práce

pozície

Mukhambetova Gulnara Amerzaevna

Kaz.NMU, Oddelenie nervových chorôb

Asistent, kandidát lekárskych vied

Kadyrzhanova Galiya Baekenovna

RDKB "Aksai", neuropsychiatrické oddelenie č. 3

Serova Tatiana Konstantinovna

RDKB "Aksai", neuropsychiatrické oddelenie č. 1

Balbaeva Ayim Sergazievna

RDKB "Aksai", neuropsychiatrické oddelenie č. 3

Werdnigov syndróm Hoffmana

Werdnig-Hoffmannova choroba
Spinálna amyotropia typu I, II, III (Werdnig-Hoffmannova choroba, Kugelberg-Welanderova choroba, CAM, SMA)

Proximálna spinálna amyotropia typu I, II typu III (CAM I-III) je jedným z najbežnejších dedičných ochorení s autozomálnym recesívnym spôsobom dedičnosti, s incidenciou 1 zo 6 000 - 10 000 novorodencov. Hlavný mechanizmus rozvoja klinických príznakov je spojený s progresívnou degeneráciou motorických neurónov predných rohov miechy, ktorá sa prejavuje atrofiou proximálnych svalov končatín, predovšetkým.

Existujú tri formy choroby podľa veku nástupu, závažnosti priebehu a očakávanej dĺžky života.
CAM I (Werdnig-Hoffmannova choroba, OMIM * 253300) je najzávažnejšou formou, prvé príznaky sa často dajú zistiť dokonca aj v prenatálnom období slabým pohybom plodu. U významného počtu pacientov s touto formou sa zaznamenávajú zreteľné klinické prejavy až do veku 6 mesiacov a vyznačujú sa výraznými príznakmi ochabnutej paralýzy svalov končatín a trupu, pri ktorých sa do procesu zapájajú dýchacie svaly. Deti si nedrží hlavy, nesedia samy.
CAM II (medziprodukt, OMIM * 253550) má neskorší nástup, zvyčajne po 6 mesiacoch. Postihnuté deti môžu sedieť, ale nikdy nedosiahnu schopnosť samostatne chodiť. Prognóza v týchto prípadoch závisí od stupňa zapojenia dýchacích svalov do patologického procesu..
S CAM III (Kugelberg-Welanderova choroba, OMIM * 253400) sa prvé príznaky objavia po 18 mesiacoch, môžu stáť a chodiť samy o sebe..
Gén zodpovedný za vznik CAM I-III, pomenovaný SMN (gén prežitia v motorických neurónoch), sa nachádza v oblasti 5q13 a je reprezentovaný dvoma vysoko homológnymi kópiami (telomerické - SMN1 a centromerické - SMN2). U 96% pacientov s rôznymi typmi CAM I-III je gén SMN1 deletovaný.

Centrum molekulárnej genetiky vykonáva priamu a nepriamu DNA diagnostiku CAM I-III. Priama diagnóza je založená na amplifikácii fragmentov 7 a 8 exónov obidvoch génov s následným obmedzením, čo umožňuje registrovať prítomnosť / neprítomnosť zodpovedajúcich exónov génov SMN1 a SMN2, ako aj určiť ich pomer.

Priama diagnostika DNA teda okrem potvrdzovania diagnózy CAM I-III pomocou molekulárno-genetických metód umožňuje registráciu heterozygotného prenosu mutácie, čo má veľký význam pre rodiny, v ktorých nie je k dispozícii materiál chorého dieťaťa, ako aj pre zdravých súrodencov pacientov s diagnostikovanou CAM. I-III za ich ďalšie lekárske genetické poradenstvo. Vzhľadom na vysokú frekvenciu prenosu choroby (približne 1 zo 40 ľudí) je vhodné identifikovať heterozygotnú prepravu delécie génu SMN1 v populácii. Ďalej je možné uskutočňovať nepriamu DNA diagnostiku CAM I-III pomocou polymorfných DNA markerov. Prenatálna DNA diagnostika CAM I-III priamymi a nepriamymi metódami súčasne znižuje riziko vzniku chorého dieťaťa na takmer 0%..

patomorfologii
V mieche, nedostatočné rozvinutie buniek predných rohov, demyelinizácia predných koreňov. Podobné zmeny sa často vyskytujú v motorických jadrách, ako aj v koreňoch kraniálnych nervov V - VII a IX - XII. Neurogénne zmeny svalov kostry sa vyznačujú „atrofiou zväzkov“, striedaním intaktných zväzkov svalových vlákien a atrofiou, ako aj poruchami typickými pre primárne myopatie (hyperplázia spojivového tkaniva, hyalinóza, hypertrofia jednotlivých svalových vlákien)..

Klinický obraz
Moderná medicína rozlišuje tri typy choroby. Je to vrodená forma, rané detstvo a neskoro, charakterizovaná obdobím prejavu prvých klinických príznakov a rýchlosťou myodystrofického procesu..

Deti s vrodenou amyotropiou sa rodia s ochabnutou parézou. Už v prvých dňoch života sa pozoruje generalizovaná svalová hypotónia a absencia alebo pokles hlbokých reflexov. Poruchy hrčiek sa dajú zistiť dostatočne skoro, prejavujú sa slabým výkrikom, pomalým saním, znížením reflexu hltanu, fascikuláciou jazyka. Existuje paréza bránice. Ochorenie je sprevádzané osteoartikulárnymi deformitami: kĺby, kuracie alebo lievikové hrudníky, skolióza. Vývoj pohybových a statických funkcií sa výrazne spomaľuje. Iba niekoľko detí (s veľkým oneskorením) si môže vyvinúť schopnosť držať hlavu a sedieť nezávisle. Získané motorické zručnosti však rýchlo klesajú. Mnoho detí s vrodenou formou choroby sa vyznačuje zníženou inteligenciou. Často sa môžu vyskytnúť vrodené malformácie: dysplázia bedrových kĺbov, kryptorchidizmus, hydrocefalus, clubfoot, hemangiómy atď..

Toto ochorenie je zhubné a rýchlo progreduje. Smrť môže nastať až do veku 9 rokov. Jednou z hlavných príčin smrti sú závažné somatické poruchy, ktoré sa prejavujú kardiovaskulárnym a respiračným zlyhaním, ktoré sú spôsobené slabosťou a poklesom účasti hrudných svalov na fyziológii dýchania..

Prvé príznaky choroby v prípade raného detstva sa zvyčajne objavujú v druhej polovici života. Počas prvých mesiacov je vývoj motorov uspokojivý. Dieťa začne držať hlavu v čase, sadne si, niekedy sa postaví. Vývoj choroby je subakútny, zvyčajne po intoxikácii jedlom alebo po infekcii. Spočiatku sa v nohách pozoruje ochabnutá paréza, potom sa rýchlo dostanú do svalov paží a trupu. Objavujú sa difúzne svalové atrofie kombinované s malými trasmi prstov, kontraktúr šliach a fascikuláciou jazyka. Hlboké reflexy a svalový tonus sú znížené. V neskorších štádiách sa vyvinie ochrnutie bulbov a generalizovaná svalová hypotónia..

Ochorenie je zhubné, hoci priebeh je miernejší ako vrodená forma. K smrti zvyčajne dochádza vo veku 14 - 15 rokov.

Prvé príznaky choroby s neskorou formou sa vyskytujú vo veku 2 rokov. Do tejto doby dieťa úplne dokončilo tvorbu pohybových a statických funkcií. Mnoho detí už chodí a beží samo. Choroba začína nepostrehnuteľne. Po prvé, pohyby sa stanú neisté, trápne. Dieťa začne zakopávať, často padá. Keď mení kolená, keď kráča, mení svoje chôdze, tzv. Chôdzu „navíjacej bábiky“. Spočiatku sa ochabnutá paréza vyvíja v proximálnych svalových skupinách dolných končatín. Neskôr pomaly pokrývajú proximálne svalové skupiny horných končatín, svaly trupu. Zvyčajne nie je svalová atrofia badateľná, je to spôsobené skutočnosťou, že vrstva podkožného tuku je už dobre vyvinutá. Príznaky bulbu sú pozorované vo forme fascinácie a atrofie jazyka, malého chvenia prsta, zníženého reflexu palatínu a hltanu. Už v počiatočných štádiách choroby sa hlboké reflexy znižujú. Osteoartikulárne deformácie sa vyvíjajú so základným ochorením. Najvýraznejšou z nich je deformácia hrudníka..

Werdnig-Hoffmannova choroba (spinálna amyotropia)

Spinálna amyotropia je progresívne neuromuskulárne ochorenie s niekoľkými formami priebehu. Toto ochorenie je zdedené.

S touto patológiou trpí proximálne pruhované svalstvo - hlavne dolných končatín, trupu a krku. Citlivosť v postihnutých oblastiach je zachovaná, duševný a duševný vývoj nie je narušený.

Najzávažnejšie formy ochorenia s nepriaznivou prognózou sa pozorujú s prejavom ochorenia v detstve.

Všeobecné informácie

Spinálna svalová atrofia (SMA) získala svoje meno vo forme „Werdnigovho-Hoffmannovho syndrómu“ vďaka neurológom G. Werdnigovi a J. Hoffmannovi. Opisujú hlavné prejavy choroby u detí na konci 19. storočia. Vzhľadom na zvláštnosti ruského prepisu priezviska druhého autora nájdete v ruskej literatúre pre tento syndróm ďalšie názvy: Werdnig-Hoffmann alebo -Hoffmann..

V polovici 20. storočia E. Kugelberg a L. Welander opísali neskoršie formy SMA, ktoré majú rovnaký pôvod ako deti, ale ich priebeh je benígnejší. Preto sa niekedy neskoré formy spinálnej amyotropie (tretí a štvrtý typ) nazývajú Kugelberg-Villanderov syndróm..

Príčiny SMA

Ochorenie sa vyvíja v dôsledku poškodenia motorických (motorických) neurónov nachádzajúcich sa v predných rohoch miechy až do úplného vymiznutia. Dôsledkom toho je porušenie inervácie proximálnych svalových vlákien, čo vedie k ich progresívnej slabosti, rozvoju atrofie a neschopnosti vykonávať pohyby..

Dôvodom tejto deštrukcie je nedostatok špeciálneho proteínu, za syntézu ktorého je zodpovedný gén SMN (gén prežitia v motorických neurónoch). Lokalizácia tohto génu je na piatom chromozóme. Geneticky stanovená mutácia génu SMN v skutočnosti spôsobuje rozvoj tejto patológie.

Werdnig-Hoffmannova choroba je autozomálnym recesívnym spôsobom dedičnosti. To znamená, že abnormálny gén musí byť prítomný u oboch rodičov, ktorí nemusia mať vonkajšie príznaky choroby. Zároveň je riziko, že v takomto páre bude choré dieťa, 25%. V iných prípadoch sa rodia úplne zdravé deti.

Štatistika a fakty o spoločnosti SMA:

  • Jeden zo 6 000 až 10 000 novorodencov bude vykazovať známky spinálnej amyotropie.
  • Recesívny gén „zodpovedný“ za vývoj ochorenia je detekovaný približne u každých 50 osôb.
  • Spinálna amyotropia je jednou z bežných genetických porúch, hoci je pomerne zriedkavá.
  • Prejavy choroby sa môžu prejaviť v každom veku.
  • Polovica chorých detí nežije dvakrát.

Okrem tejto patológie existujú aj typy spinálnej amyotropie s autozomálne dominantným alebo X-viazaným spôsobom dedičnosti. Vyznačujú sa však mutáciami iných génov a podľa toho aj ďalšími príznakmi.

Druhy chorôb

Pri klasifikácii Werdnigovho-Hoffmanovho syndrómu sa rozlišujú štyri typy priebehu choroby. Táto jednotka je založená na nasledujúcich kritériách:

  • Vek nástupu choroby (prejav).
  • Závažnosť prúdu.
  • Dĺžka života.

Podľa mnohých výskumníkov patrí k Werdnig-Hoffmannovmu syndrómu iba prvý a druhý typ spinálnej amyotropie. Vzhľadom na nedostatok všeobecne akceptovanej klasifikácie však budeme brať do úvahy prejavy všetkých typov tejto choroby..

Je potrebné poznamenať, že „impulz“ na začiatok debutu všetkých typov SMA je často infekčným ochorením, traumou, očkovaním alebo iným vonkajším faktorom v minulosti..

Prvý typ

Táto forma Werdnig-Hoffmannovho syndrómu sa prejavuje pred dosiahnutím veku 6 mesiacov života dieťaťa. Prvý typ SMA sa vyznačuje najmaligantnejším a najrýchlejšie progresívnym priebehom..

Niekedy sa choroba začína vyvíjať dokonca aj v prenatálnom období. V tomto prípade je diagnostikovaná nízka fetálna aktivita, pomalé a zriedkavé pohyby. Ak sa debut spinálnej amyotropie objavil neskôr, potom také deti môžu normálne držať hlavy a dokonca sa pokúsiť prevrátiť. Je pravda, že tieto zručnosti sa rýchlo strácajú.

Časté príznaky SMA typu 1:

  • Rýchly vývoj celkovej svalovej hypotenzie. Dieťa sa vyznačuje „žabou“ pózou: kulhavý únos nôh a paží ohnutými kolennými a lakťovými kĺbmi. Žiadne reflexy šľachy.
  • Funkcie sania a prehĺtania sú narušené, pohyby jazyka sú ťažké.
  • Volanie takýchto detí je slabé.
  • Porážka vnútorných a bráničných svalov spôsobuje problémy s dýchaním a rozvojom respiračného zlyhania..
  • Deformácie hrudníka sa často vyvíjajú.

Vrodená spinálna amyotropia prvého typu sa často kombinuje s vývojovými abnormalitami. Najčastejšie zistená mikrocefália, clubfoot, kryptorchidizmus u chlapcov, myopatie, vrodené zlomeniny atď..

Smrť takýchto detí sa často vyskytuje v dôsledku komplikovanej pneumónie (aspirácia alebo infekcia) a sprievodného progresívneho respiračného zlyhania..

Dojčatá s vrodeným SMA typu 1 zriedka žijú do 12 mesiacov. S neskorším prejavom tejto formy choroby je zvyčajne predpokladaná dĺžka života dva až tri roky.

Druhý typ

Známky Werdnigovho-Hoffmannovho syndrómu sa v tomto prípade prvýkrát objavujú vo veku 6-18 mesiacov života dieťaťa. Dieťa sa pred nástupom choroby nelíši od zdravých rovesníkov. Takéto deti môžu normálne držať hlavu, môžu sa plaziť, sedieť a dokonca aj stáť. Avšak vo väčšine prípadov nikdy nemajú čas sa naučiť chodiť..

Medzi typické príznaky SMA typu 2 patria:

  • Rýchla regresia nadobudnutých zručností - plazenie sa, sedenie, státie atď. Dieťa potom prestane stáť, potom - sedieť, plaziť sa a prevracať sa.
  • Typické rozšírenie svalovej slabosti počínajúc od dolných končatín smerom nahor, s rozvojom ochabnutej parézy.
  • Horné končatiny sú zvyčajne postihnuté neskôr..
  • V dôsledku poškodenia svalov krku dieťa nedrží hlavu vzpriamene.
  • Charakteristické sú myofascikulácie (nedobrovoľné šklbanie svalových zväzkov). Najčastejšie sa vyskytujú v rukách, jazyku, ramenách a panvových pleteninách..

Priemerná dĺžka života pacientov s SMA typu II je približne 10 - 14 rokov. Smrť zvyčajne nastáva v dôsledku hlbokých porúch rytmu dýchania a srdcovej činnosti.

Pneumónia je tiež častou príčinou smrti..

Tretí a štvrtý typ

Spinálna amyotropia sa v tomto prípade prejavuje v pomerne širokom vekovom rozmedzí: od 1,5 do 2 rokov a viac. Zároveň deti už ovládajú základné motorické zručnosti a sú schopné sedieť, stáť, chodiť a behať. Ochorenie sa vyvíja postupne a často začína bez povšimnutia.

Tento typ spinálnej amyotropie sa vyznačuje pomalým vývojom patologických symptómov, ktoré niekedy trvajú dosť dlho. Schopnosť pacientov samostatne sa pohybovať a samoobsluha je zachovaná 8 až 10 rokov od začiatku choroby.

Známky neskorej SMA:

Niekedy sa rozlišuje štvrtý typ SMA, pri ktorom sa choroba prejavuje po dosiahnutí veku 30 rokov. Vyznačuje sa postupným a pomalým zvyšovaním slabosti a atrofickými zmenami vo svaloch dolných končatín, čo nakoniec vedie k invalidite. Dýchacie svaly zvyčajne nie sú zapojené do patologického procesu.

Toto je najpriaznivejší typ spinálnej amyotropie. Stredná dĺžka života týchto pacientov je prakticky rovnaká ako dĺžka života zdravých ľudí..

diagnostika

Prejavy proximálnej miechovej amyotropie často pripomínajú priebeh iných neurologických a vrodených chorôb, ako aj traumatické poškodenie štruktúr miechy a mozgu. Je obzvlášť ťažké diagnostikovať túto chorobu u novorodencov a malých detí..

Kľúčovými bodmi v diagnostike spinálnej amyotropie sú nasledujúce štúdie:

  1. Starostlivá zbierka anamnézy. Prítomnosť prípadov spinálnej amyotropie u príbuzných umožňuje podozrenie na toto dedičné ochorenie.
  2. Elektroneuromyografia je špeciálna štúdia neuromuskulárneho aparátu. V tomto prípade je vylúčené primárne poškodenie svalov a sú odhalené príznaky, ktoré naznačujú patológiu motorických neurónov miechy..

Ak sa v rodine vyskytli prípady narodenia detí so spinálnou amyotropiou, pri plánovaní následného tehotenstva sa manželský pár pošle na konzultáciu s genetikom. Povinné je aj prenatálne testovanie plodu DNA. Detekcia Werdnig-Hoffmannovho syndrómu vo fáze prenatálnej diagnostiky je indikáciou ukončenia tehotenstva..

liečba

Vzhľadom na dedičnú genézu ešte stále neexistuje radikálna liečba na spinálnu amyotropiu. Preto sa táto patológia považuje za nevyliečiteľnú..

Doteraz sa títo pacienti liečia hlavne symptomatickou liečbou zameranou na udržanie fungovania svalových vlákien a na boj proti komplikáciám..

Základné princípy podpornej starostlivosti o SMA:

S rozvojom respiračného zlyhania, ktoré často sprevádza priebeh choroby (najmä pri prvom a druhom type SMA), sa používajú rôzne metódy asistovanej alebo umelej ventilácie. Pri ťažkých problémoch s prehĺtaním sa môže použiť gastrostomická hadička. Mnoho ľudí s SMA je nútených pohybovať sa na invalidných vozíkoch.

V súčasnosti prebieha výskum zameraný na vývoj liečiva, ktoré zvyšuje syntézu proteínu SMN, ktorého nedostatočná hladina je príčinou deštrukcie motorických neurónov miechy..

Spinálna svalová atrofia

Čo robiť, ak je diagnostikovaná SMA? Toto zriedkavé ochorenie zvyklo deti odsúdiť na ťažké postihnutie. Teraz však boli vyvinuté programy rehabilitácie pacientov. Vedci urobili obrovský prielom v terapii: na liečbu tohto ochorenia sa vyvinul liek.

Prevalencia choroby, história štúdie

SMA: Čo je to choroba? Spinálna svalová atrofia je zriedkavý stav nazývaný sirota. Vyskytuje sa ojedinele v populácii a má genetickú povahu.

Globálne je spinálna amyotropia (SMA) diagnostikovaná u jedného dieťaťa u 6 000 - 10 000. Takéto patológie sú zle pochopiteľné, je ťažké ich diagnostikovať a liečiť. Vrátane spinálnej amyotropie. Asi 30% detí s ochorením na ojedinelé ochorenia nežije do 5 rokov.

Po prvýkrát bola v dielach Werdniga koncom 19. storočia opísaná spinálna amyotropia (spinálna atrofia). Našiel patologické zmeny vo svaloch, periférnych nervoch a mieche u detí s poruchami pohybu. V popisoch Werdniga sa uvádza, že atrofia miechy je symetrická a ovplyvňuje predné rohy štruktúry + predné (motorické) korene. Neskôr Goffman rozdelí chorobu na samostatnú nozológiu.

Doktrína choroby. Študuje etiológiu a patogenézu chorôb.

Prečo sa vyskytuje spinálna atrofia? Vedci tvrdia, že je to výsledok mutácie génu SMN1. Každý 40. obyvateľ planéty má v tomto géne poruchu. Spinálna svalová atrofia sa môže objaviť v rodine u klinicky zdravých jedincov. Pravdepodobnosť, že bude mať choré dieťa u dvoch nosičov, je 25%.

Spinálna amyotropia sa objavuje v detstve. Je sprevádzaná svalovou atrofiou dolných končatín, neschopnosťou chodiť, sedieť a držať hlavu. Sanie, prehĺtanie, respiračné funkcie sú narušené. Takéto defekty spôsobujú vážne vývojové oneskorenie u detí..

Príčiny a faktory choroby

Prečo sa vyskytuje spinálna amyotropia? Aké rizikové faktory možno identifikovať? Aká je hlavná príčina choroby? Toto ochorenie je genetickej povahy a prenáša sa autozomálne recesívne. V tomto prípade musí byť chybný gén u oboch rodičov. V tomto prípade sa spinálna atrofia u dieťaťa vyskytuje v 25% prípadov..

Ako gény ovplyvňujú vývoj choroby? Spinálna amyotropia sa vyskytuje s nedostatkom alebo úplnou neprítomnosťou proteínu SMN. Zabezpečuje prežitie motorických neurónov. Jeho nedostatok je hlavnou príčinou svalovej atrofie pri SMA. Mozgové bunky odumierajú a nevysielajú signály do svalov.

Keď vymažete dlhé rameno chromozómu 5, na ktorom je umiestnený gén SMN 1, proteín sa nevytvorí. Vyvíja sa spinálna amyotropia.

Existuje kópia génu SMN2. Nie je to funkčné. Ale v neprítomnosti hlavného génu umožňuje SMN2 produkovať požadovaný proteín, aj keď v malom množstve. Čím viac kópií génu SMN2 má pacient, tým ľahšia je spinálna amyotropia..

Lekárske informácie, ktoré lekár dostane pri pohovore s pacientom. Zahŕňa predchádzajúce choroby, zranenia a operácie, alergické reakcie na drogy, krvné transfúzie, dedičné a iné choroby u blízkych príbuzných..

Pravdepodobnosť svalovej atrofie u mladších detí je 1: 4.

Ako rozpoznať SMA

Svalová atrofia u detí s diagnózou SMA (spinálna svalová atrofia) sa môže začať v rôznom čase. Najzávažnejšia forma svalovej atrofie u novorodencov sa vyskytuje v prvých šiestich mesiacoch života. Dieťa je letargické, sať dobre. Po 3 až 4 mesiacoch sa dieťa samo neprevráti, nepokúša sa o plazenie. Pri spinálnej svalovej atrofii sa postoj dieťaťa podobá žabe..

Existuje typ choroby, ktorá sa objaví po 7-18 mesiacoch. Svalová atrofia vedie k regresii naučených schopností dieťaťa. Dieťa, ktoré sa plazilo a začalo vstávať, sa náhle stane neaktívnym. Časom prestane sedieť vzpriamene. Pri atrofii miechy (spinálna atrofia) miznú reflexy z horných a dolných končatín.

Príznaky svalovej atrofie so spinálnou svalovou atrofiou sa môžu vyskytnúť bližšie k dvom rokom. Pacienti už zvládli zručnosti v stoji a chôdzi. Zároveň ich svalová atrofia pripája na invalidný vozík. Zachovávajú sa funkcie spravodajstva, močenia a vyprázdňovania. SMA po 2 rokoch je najmenším typom choroby.

Ako sa nezávisle určuje svalová atrofia? Pri spinálnej atrofii zmenšujú svaly objem, mäknú a ochabnú.

Svalová atrofia (spinálna svalová atrofia) má nasledujúce príznaky:

  1. Vyskytuje sa v detstve alebo v detstve;
  2. Je sprevádzané porušením chôdze, behu, státia;
  3. Je zistený tremor

Nedobrovoľné chvenie ktorejkoľvek končatiny alebo hlavy, tela a trupu.

Ak sa tieto príznaky vyskytnú u dieťaťa, mali by sa poradiť s odborníkmi. SMA je diagnostikovaná na základe testovania DNA.

Opis spinálnej svalovej atrofie

Deficit proteínu SMN vedie k smrti motorických neurónov v predných rohoch miechy. Po porušení inervácie sa začína svalová atrofia. Spinálna atrofia začína v muskulatúre dolných končatín. Svalová atrofia ovplyvňuje svaly dolných končatín, stehien a nôh. Najčastejšie sú postihnuté proximálne svalové skupiny.

Svalová atrofia je najzávažnejšia u malých detí. V procese choroby (spinálna atrofia) sa svaly zodpovedné za sanie, dýchanie a prehĺtanie rýchlo zapnú. Svalová atrofia vedie k strate základných životných zručností. Pri SMA typu 1 dĺžka života nepresahuje 1 rok.

Ako dlho žijú deti s SMA (Werdnig-Hoffmannova svalová atrofia)? Použitím mechanického vetrania a metódami enterálnej výživy je možné zachrániť život dieťaťa po dobu 1 až 2 rokov. Malo by sa pamätať na to, že spontánne dýchanie, kŕmenie dieťaťa je nemožné. Hoffmann-Werdnigov syndróm je najzávažnejšou formou SMA.

Neskoršie formy SMA (spinálna atrofia) sú ľahšie. Svalová atrofia začína v dolných končatinách. Pacient sa sťažuje na kŕče a silné slabiny. Môžu sa objaviť trasenia a fascinácie. Symptómy sú symetrické na oboch stranách. Svaly v oblasti kmeňa postupne atrofujú. Dýchacie a respiračné svaly sú zriedkavo postihnuté.

Svalová atrofia horných končatín (so spinálnou atrofiou) začína posledná. Svalová atrofia najskôr postihuje ramená a ramenný pás. Neskôr sa choroba šíri do predlaktia a svalov rúk. Na horných končatinách sa objavujú aj tras, bolestivé kŕče.

Svalová atrofia u pacientov vedie k invalidite. Každá choroba sa vyvíja inak. Počas aktívnej gymnastiky a cvičenia sa nemusí prejaviť svalová atrofia po dlhú dobu. Progresívna atrofia svalového tkaniva sa vyskytuje iba pri chorobe typu 1 a 2.

Spinálna atrofia (SMA) a diagnóza psmt majú podobné príznaky. Miechový syndróm sa vyvíja, keď sa trauma vyskytuje iba v určitých svalových skupinách.

Príznaky SMA u dieťaťa a dospelého pacienta

Najzávažnejší klinický obraz sa vyvíja s SMA typu 1 (spinálna svalová atrofia u detí). SMA sa vyvíja u dieťaťa od 6 mesiacov. Charakteristické sú tieto príznaky:

  1. Nedostatok aktívnych pohybových schopností u dojčiat s spinálnou svalovou atrofiou. Novorodenec je apatický apatický, nejedol dobre;
  2. Dieťa sa nemôže prevrátiť, sedieť, plaziť sa;
  3. Odsávací reflex klesá, objavuje sa časté dusenie jedla, existujú ťažkosti so sekréciou pľúcnych sekrétov.

Prognóza spinálnej svalovej atrofie u detí s týmto typom ochorenia je nepriaznivá. Ochorenie môže byť diagnostikované charakteristickými klinickými príznakmi, výsledkami genetickej analýzy a elektromyografie.

Dubovitsa syndróm sa vyvíja po 6-18 mesiacoch. Zdravé dieťa, ktoré sa mohlo plaziť, sedieť a chodiť, postupne stráca svoje zručnosti. Postupom času sa objavuje slabosť dýchacích svalov, končatiny, chrbtica a hrudník sú zdeformované.

Kugelbergov-Welanderov syndróm sa objavuje po 18 mesiacoch. Dieťa už vie, ako sa postaviť, chodiť a vykonávať zložité motorické akcie. Pacienti sa nedokážu vyrovnať s behom, kráčajúc po schodoch. Neskôr sa môžu vyskytnúť poruchy žuvania a prehĺtania.

U dospelých sa svalová atrofia objavuje po 35 rokoch. Jeho príznaky často napodobňujú ďalšie neurologické stavy. Ochorenie významne brzdí aktivitu a vedie k invalidite. Dospelý sa nemôže pohybovať bez invalidného vozíka, jeho socializácia klesá. Toto ochorenie nemá prakticky žiadny vplyv na dĺžku života.

Odlišná diagnóza

Genetická analýza môže potvrdiť alebo zamietnuť prítomnosť choroby. Ale u 5% pacientov s SMA sa ukázalo byť negatívne v dôsledku atypického umiestnenia mutovaného génu. V tomto prípade je ťažké potvrdiť diagnózu iba na základe klinického obrazu..

Choroby, s ktorými by sa malo rozlišovať SMA:

  • Detský botulizmus;
  • Duchennova svalová dystrofia;
  • neuropatia;
  • Myopatia (metabolická, vrodená);
  • SMA spojená s X s respiračnou tiesňou.

Diagnostická metóda, ktorá vylučuje choroby, ktoré sa nehodia podľa určitých kritérií.

Príznaky rôznych foriem choroby

Existujú 4 typy typických SMA a niekoľko atypických foriem choroby. Genetické ochorenie je charakterizované mutáciami v chromozóme 5 vo forme delécie génu SMN1. Pri atypických amitrofiách môže byť genotyp veľmi rôznorodý..

Typická SMA začína v detstve. Kennedyho atypická amyotropia sa objavuje vo veku 30 - 50 rokov. SMA ovplyvňuje chlapcov aj dievčatá. A Kennedyho choroba je charakteristická iba pre mužov..

Známky Kugelbergovej-Welanderovej choroby

Nástup príznakov sa objaví po dosiahnutí veku 2 rokov. Dieťa sa sťažuje na únavu pri chôdzi, behu. Pohyby sú nestabilné a nestabilné. Aktivita pacienta sa postupne znižuje, zložité motorické zručnosti (beh, horolezecké schody, športové hry) nie sú pre neho k dispozícii.

V priebehu času je pacient nútený pohybovať sa na invalidnom vozíku. Vytvára kontrakty

Vznik nepohyblivosti alebo obmedzenej pohyblivosti v kĺbe.

Nedobrovoľné chvenie ktorejkoľvek končatiny alebo hlavy, tela a trupu.

Kennedyho amyotropia

Ochorenie je typické pre dospelých po 30 rokoch. Väčšinou sú chorí ľudia. U žien neboli opísané žiadne prípady patológie. Prvé prejavy sa vyznačujú únavou lýtkových svalov a stehenných svalov. Pacient si všimne, že nemôže chodiť ani dlho stáť.

Atrofia postupuje pomaly. Asi 10 rokov po objavení sa prvých príznakov patológie môžu pacienti pokračovať v obvyklom spôsobe života. Neskôr sa choroba šíri do horných končatín: objavia sa tras, svaly hlavy a atrofia krku.

Endokrinologické zmeny sú charakteristické pre Kennedyho amyotropiu. U dospelých mužov sa zisťuje nedostatok pohlavných hormónov, dochádza k atrofii semenníkov a k zníženiu sexuálnej nálady. Postihuje sa tkanivo pankreasu, vyvíja sa diabetes mellitus.

Charakteristickým príznakom choroby sú fascikulácie periorálnych svalov (zášklby rohov pier a ich vytiahnutie hadičkou)..

Distálna MCA a Vulpiana MCA

Distálna SMA sa vyvíja vo veku 20 - 50 rokov. S touto chorobou dochádza k atrofii svalov distálnych častí horných končatín (rúk, predlaktia). Neskôr sa vyvinú poruchy na nohách. Zahŕňajú nohy a nohy. V priebehu času dochádza k atrofii celého svalstva končatín.

SMA Vulpiana sa vyznačuje atrofiou svalových skupín lopatiek lopatiek a svalov nôh. Syndróm sa vyvíja po 20 rokoch, ale pravdepodobnosť atrofie pretrváva až 40 rokov. Pri tejto chorobe existuje obmedzená pohyblivosť ramenných kĺbov. Lopatky vyčnievajú a pripomínajú krídla. Preto je charakteristickým príznakom Vulpianovej SMA - príznak „pterygoidnej“ lopatky.

SMA tohto typu umožňuje chorému zostať aktívnym 30-40 rokov a udržiavať mobilitu. Iba v prípade dysfunkcie extenzorov nôh a atrofie svalov nôh je jeho schopnosť pohybu. Všeobecne je to priaznivý typ amyotropného postupu, ktorý nevedie k skorému zdravotnému postihnutiu a nespôsobuje smrť..

Možné komplikácie SMA

Poruchy dýchacej sústavy sú najbežnejšou formou komplikácií. U pacientov dochádza k atrofii svalov hrudníka. Ak dýchanie prestane, mali by ste okamžite začať s resuscitáciou a zavolať sanitku. Pri prvom type svalovej atrofie dochádza k zastaveniu dýchania po 1 roku veku. Umelé pľúcne vetranie predlžuje životnosť dieťaťa.

Aspiračná pneumónia je druhou príčinou smrteľných komplikácií ochorenia. U detí s atrofiou svalov je reflex kašľa narušený a produkcia spúta je ťažká. Pre efektívnu evakuáciu je lepšie mať aspiračný aparát doma. Dýchacie cvičenia sú účinné, imunizácia proti chrípke je povinná.

Zápal pľúc je infekčný a možno ho liečiť antibiotikami.

Dojčatá s SMA majú narušené reflexy prehĺtania. Vyskytuje sa časté dusenie tuhých a potom tekutých potravín. Ak pevné jedlo vstúpi do dýchacích ciest, môže sa vyvinúť akútne zlyhanie dýchania. V tomto prípade by ľudia, ktorí sa starajú o dieťa, mali poznať účinné metódy pomoci. Používa sa Heimlichova technika prispôsobená pre batoľatá. Po aspirácii pevného objektu nezabudnite dieťaťu ukázať lekárovi..

Typy SMA

SMA, typgenotypPoliklinika
0 (nula)Gén SMN 1 chýba
1 kópia génu SMN2
Ťažká choroba
Smrť in utero alebo v prvom mesiaci života
1 (prvá) spinálna atrofia typu 1 Werdnig-Hoffmannovej chorobyDelécia alebo mutácia SMN1
2 kópie SMN 2 na Werdnigovu chorobu
Sluggish syndróm dieťaťa
Silný prúd
Úmrtie v prvých 2 až 3 rokoch života (v súčasnosti sa lieči spinálna svalová atrofia typu 1, výsledky očakávanej dĺžky života po liečbe sa uverejnia v nasledujúcich 5 rokoch)
2 (druhá) spinálna atrofia Dubovitsovej choroby typu 2SMN1 sa po mutácii zmení na SMN2
SMN 2 je prítomný vo viac ako 3 kópiách
Deti od 1 do 2,5 rokov sú choré

Motorické zručnosti sú znížené
Prežitie pri 009 ms až po 10-14 rokov3 (tretia) spinálna atrofia typu 3, Kugelberg-Welanderova chorobaViac ako 3 kópie SMN2
V hlavnom géne môžu byť mutácieObjaví sa po 30 rokoch
Mobilita zostáva dlhá
Neovplyvňuje životnosť4 (štvrtá) spinálna atrofia typu 4 Kennedyho chorobaDlhé opakovanie troch nukleotidov CAG v géne pre androgénny receptor Dedičstvo spojené s chromozómom XOchoria iba muži

Symptómy začínajú vo veku 30 až 50 rokov

Ako vidíte, príznaky spinálnej atrofie Werdnig-Hoffmann sú najzávažnejšou dedičnou formou patológie. Pri Werdnigovej chorobe sa vyvíja syndróm „pomalého“ dieťaťa. Pri SMA typu 1 je dieťa nehybné, leží v polohe „žaby“, svalový tonus sa znižuje vo všetkých skupinách (typické pre spinálnu atrofiu), hypermobilita kĺbov (typická pre Werdnigovu chorobu)..

Dieťa s Werdnig-Hoffmannovou spinálnou amyotropiou nie je schopné získať motorické zručnosti. Charakterizovaná častým plytkým dýchaním, neschopnosťou zhlboka sa nadýchnuť. Pri Werdnig-Hoffmannovej chorobe dieťa nevykonáva funkčné svalové testy.

Miechová myotropia Werdniga Hoffmanna, ako aj ďalšie typy svalových atrofií miechy, nielen prvého typu, sa liečia patogeneticky. Droga Spinaza môže zlepšiť pohybové schopnosti detí, a to aj pri závažných SMA. Priebeh aplikácie je celoživotný. Droga sa používa na liečbu Werdnigovej choroby, Dubovitsa a iných typov amyotropií..

Hlavné typy liečby

Liečba spinálnej amyotropie zahŕňa:

  • Nápravná gymnastika;
  • Cvičebná terapia;
  • rehabilitácia;
  • Dodržiavanie diéty a výživy;
  • Podpora vitamínov a živín.

Spinálna svalová atrofia sa teraz lieči Spinazou. Bola zaregistrovaná v roku 2017 a ruské ministerstvo zdravotníctva ju v roku 2019 schválilo ako liek na ojedinelé ochorenia. Na začiatku liečby záleží na stupni atrofie. Jeho účinnosť je vyššia pri skorom začiatku užívania drog..

Atrofia svalovej hmoty v SMA nastáva v dôsledku deštrukcie nervových buniek, ktoré inervujú sval. Defekt je spôsobený nedostatkom proteínu, ktorý zaisťuje prežitie motorických neurónov. Keď bunky v mieche odumrú, nevysielajú signál do svalov. Výsledkom je svalová revolúcia.

Spinázová medikácia lieči spinálnu svalovú atrofiu aktiváciou spiaceho génu SMN 2. Tento oligonukleotid stimuluje produkciu požadovaného proteínu SMN na normálne hladiny. To spomaľuje smrť motorických neurónov..

Liek by mal poskytnúť prielom v liečbe svalovej atrofie. Ako dlho žijú deti so svalovou atrofiou typu 2? Nie viac ako 5 až 7 rokov. A teraz bude dieťa žiť oveľa dlhšie. Lekári sľubujú úplnú redukciu príznakov včasnou liečbou. Takéto povzbudivé výsledky sa získali testovaním lieku a jeho aplikácie v praxi. Prítomnosť dvoch liekov (Risdiplam ešte nebol zaregistrovaný v Rusku) pomôže pri poskytovaní pomoci deťom s diagnostikovanou SMA typu 2.

Možné terapeutické stratégie

Budúcnosť je tu a teraz existujú 2 pracovné drogy na mastnotu. Je pravda, že náklady na jednoročnú liečbu trvajú približne 750 000 dolárov. Niektoré krajiny poskytujú podporu rodinám s touto diagnózou. Napríklad v Taliansku a Grécku sa s dieťaťom zaobchádza na náklady štátu.

Rozpočet ministerstva zdravotníctva v našej krajine takéto výdavky neumožňuje. Existujú však charitatívne nadácie, ktoré organizujú liečbu pacientov s SMA. V prípade choroby u detí musíte liečbu začať čo najskôr. To je kľúč k úspechu vysokokvalitnej liečby chorôb..

Drogová terapia, strava a výživa dieťaťa

Moderné domáce lekárstvo navrhuje používať lieky, ktoré zlepšujú neuromuskulárnu vodivosť (kyselina alfa-lipoová, l-karnitín, alfa-glycerofosfocholín).

Na zlepšenie vedenia nervových zakončení sa používajú vitamíny a potravinové doplnky (tiamín, pyridoxín, komplexy aminokyselín). Okrem toho sú predpísané nootropiká

Lieky a látky určené na zlepšenie duševného výkonu stimulujú poznanie, učenie a pamäť. Zvýšte mozgovú rezistenciu na rôzne škodlivé faktory. Štúdie, na ktorých je založená medicína založená na dôkazoch, ich účinok nepodporujú..

Pri svalovej atrofii sa odporúča strava bohatá na rastlinné a živočíšne bielkoviny. Používajte obilniny, chudé mäso, obilniny, mliečne výrobky. Vitamíny typu B sú bohaté na špenát, kaleráb, brokolicu. Detská strava by mala obsahovať čerstvé ovocie a zeleninu..

Je lepšie kŕmiť dieťa domácim jedlom. Musíte variť dusené, varené, pečené výrobky. Môžete variť v pare. Nezabudnite sa držať svojho stravovacieho plánu.

Mali by ste používať malé porcie, ale viac jedál (5-6 krát denne). V potrave by mala zelenina a ovocie zaberať 50%, mäso a biele ryby 35%, obilniny a iné uhľohydráty 15%.

Fyzioterapeutické metódy vrátane masáže

Kurzy elektrickej stimulácie svalov pomáhajú zastaviť dystrofiu svalov. Stroje EMS sú k dispozícii pre domáce použitie a umožňujú vám trénovať rôzne svalové skupiny. To si nevyžaduje úsilie pacienta. Zariadenie je pripevnené na kožu a vysiela tkanivu impulzy.

Iné techniky (magnet, laser, elektroforéza, bioptrón) sa môžu použiť na liečbu bolesti pri kontrakciách, zakrivení chrbtice alebo hrudníka. Svetlo stimulujúca masáž je tiež indikovaná pre SMA. Zlepšuje prísun krvi do určitých svalových skupín. Používa sa v kurzoch 7-10 sedení.

Ľudové lieky

Liečba ľudovými liekmi:

  • Aplikácia obkladu z trstinových platničiek;
  • Liečba tinktúrou vápnika;
  • Použitie práčky.

Reed panicle compress sa používa na atrofované svaly. Nalejte vriacu vodu na dve misky a nechajte pôsobiť 30-45 minút. Vývar sa impregnuje gázou a rozprestrie sa na atrofovanej končatine. Po ochladení pleťovej vody by sa mala končatina masírovať od distálnej po proximálnu.

Vápniková tinktúra sa pripravuje z čerstvých vajec. Musia sa opláchnuť pod vodou a naplniť kyselinou. Najlepšie je používať citrónovú šťavu vyrobenú z čerstvého ovocia. V tomto prípade sa vápnik vymyje z obalu a vstúpi do roztoku. Rozpustenie trvá 5 až 6 dní. Potom sa roztok musí užiť po jedle, čajová lyžička 3-krát denne..

Vo vnútri sa používa ruský mordovnik. Používa sa 1-2% tinktúra z rastliny. Mal by sa užívať v kurzoch po jedle, 20 - 30 kvapiek..

Nové v liečbe spinálnej svalovej atrofie

Na liečenie tohto ochorenia je teraz k dispozícii účinné liečivo. Problém pre rodiny s SMA z Ruska je v tom, že liečebná kúra Spinaza je pre domáce lekárstvo veľmi drahá a neprístupná. Janssen je farmaceutická spoločnosť, ktorá má v úmysle priniesť liek na ruský trh a zabezpečiť dostupnosť produktov biogénu.

Risdiplam alebo RG7916 je experimentálne liečivo na liečenie SMA. Údaje z klinických skúšok boli oznámené na medzinárodnom neurologickom kongrese. Lekári zaznamenali povzbudivé výsledky z jeho používania. Už bola podaná žiadosť o registráciu lieku na FDA.

Starostlivosť o pacienta

O dieťa sa starajú príbuzní. Toto je často tvrdá práca. Preto je potrebná pomoc príbuzných, dobrovoľníkov a iných ľahostajných ľudí. Pacient aj jeho príbuzní potrebujú psychoterapeutické sedenia a konzultácie s profesionálnym psychológom. Pomáha vyrovnať sa s vyhorením pri starostlivosti o choré dieťa.

  1. Na rehabilitáciu pacienta je potrebné použiť antigravitačné umiestnenie. Používa sa pri chôdzi, v posteli a v náručí rodičov. Jeho pravidlá učia rehabilitológovia. Používajú sa špeciálne zariadenia (vysoké čelo postele, vankúše, systémy proti dekubitu);
  2. Pacienti cvičia každý deň gymnastiku, cvičebnú terapiu, strečing a cvičenia. Pri nácviku potrebuje pacient asistenta, ktorý vlastní nabíjací komplex. Denný tréning svalových skupín je kľúčom k udržaniu dlhodobej aktivity;
  3. Technické prostriedky rehabilitácie uľahčujú pohyb pacienta s SMA, pomáhajú socializácii. Na tento účel sa používajú kočíky, postele, vertikalizátory;
  4. Na korekciu držania tela a udržiavanie kĺbov sa používajú dlahy, ortézy a korzety. Musia byť vyhotovené individuálne pre každého pacienta;
  5. Hydroterapia je prospešná pre SM pacientov. Odporúča sa vykonávať ho každý deň. Voda by mala byť teplá (37 - 38 stupňov). Cvičenie je možné kombinovať s plávaním.

Príbuzní pacienta by mali byť schopní ovládať techniku ​​polohovania, masáže, poznať komplex cvičebnej terapie. Príbuzní tiež musia byť schopní poskytnúť prvú pomoc v prípade núdze. Rodičia sa musia dôkladne vysporiadať s ďalšími prostriedkami rehabilitácie a starostlivosti (odsávač, IVL zariadenie, zariadenie na hygienu ústnej dutiny). Sú pre ne organizované školy, kurzy ošetrovateľstva.

Prognóza liečby a možné komplikácie

Prognóza liečby pred príchodom Spinazu bola sklamaním. Deti s SMA typu 0 zomreli v prvých dňoch života. Stredná dĺžka života detí nebola viac ako mesiac. V prvom type dieťa potrebovalo stálu podporu dýchania. Priemerná dĺžka života bola asi 1 rok, menej často až 2 roky.

Účinnosť Spinaza dáva nádej rodinám so SMA. Testovanie lieku ukázalo nielen zlepšenie funkcií, ale aj možnosť úplného zotavenia. Výsledky vzdialených pozorovaní budú po roku 2022.

Typické komplikácie SMA: bronchopneumónia, aspiračná pneumónia

Zápal pľúc v dôsledku vniknutia rôznych látok do nich vo veľkých objemoch (zvracanie, obsah žalúdka).

Čo sa očakáva v budúcnosti

Napriek prielomu v liečbe tohto ochorenia pokračuje vývoj liekov na stratu svalovej hmoty. Vedci hľadajú spôsob, ako sa úplne zbaviť chybného génu. Na tento účel sa vyvíjajú tieto oblasti genetického inžinierstva:

  • korekcia a nahradenie chybného génu SMN1;
  • zvýšená aktivita génu SMN2;
  • ochrana motorických neurónov;
  • ochrana svalov.

Genetické inžinierstvo využíva technológiu zavádzania „vektorov“. V laboratóriu sa vyvíja špeciálny vírusový „vektor“. Vstupuje do tela, je zabudovaný do poškodeného fragmentu DNA.

Potom sa aktivuje gén SMN1 a produkuje požadovaný proteín. Technológia vektorového inžinierstva sa musí testovať, aby sa zistili dlhodobé vedľajšie účinky.

Diagnóza SMA nie je trest smrti. Je dôležité nevzdávať sa, ale hľadať pomoc pre choré dieťa. Denná starostlivosť o blízkych, fyzioterapeutické cvičenia a gymnastika, účasť zdravotníckeho personálu a lekárov pomôže vyrovnať sa s touto chorobou..

Olga Gladkaya

Autor článkov: praktizujúca Gladkaya Olga. V roku 2010 ukončila štúdium všeobecného lekárstva na Bieloruskej štátnej lekárskej univerzite. 2013 - 2014 - zlepšovacie kurzy „Manažment pacientov s chronickou bolesťou chrbta“. Vykonáva ambulantný príjem pacientov s neurologickou a chirurgickou patológiou.


Pre Viac Informácií O Burzitída